Alexander disease: an ultra-rare neurodegenerative disease

Mezinárodní vědecké konsorcium pracuje na objasnění mechanismu ultra-vzácné Alexandrovy choroby

Alexandrova choroba je velmi vzácné neurodegenerativní onemocnění. Obvykle se projevuje v kojeneckém věku, i když jsou známy i jiné varianty objevující se v dospělosti. Tato porucha, kterou poprvé popsal v roce 1949 W. Stewart Alexander, je součástí skupiny vzácných progresivních neurologických onemocnění souhrnně nazývaných leukodystrofie. Leukodystrofie postihují převážně bílou hmotu nervového systému. Ta je tvořena velkým množstvím tzv. myelinu, což je základní protein obklopující výběžky neuronů a usnadňující jejich komunikaci. Abnormální vývoj či destrukce myelinu vede následně ke smrti neuronů a je příčinou zdravotních komplikací spojených s leukodystrofiemi.

Více na vzacni.cz

English version here